IDH Mutasyonu

IDH insanlarda iki numaralı kromozomda kodlanmış bir gendir. 2008 yılında düşük dereceli ve yüksek dereceli beyin tümörlerinin büyük çoğunluğunda bu genin mutasyona uğradığı keşfedilmiştir. Bu mutasyon tümör oluşumu sırasında enzimlerin fonksiyonunu değiştirerek onların 2-hidroglutarat isimli ve kanser yapıcı bir enzim üretimine yol açmaktadır.

IDH1 ve IDH2 genlerinde mutasyon olan beyin tümörleri, yabani-IDH genine sahip tümörlere göre tedaviye daha iyi cevap vermektedir. Bu genlerdeki mutasyonlar artık tümörden alınan örnekler üzerinde veya MR spektroskopisi ile tespit edilebilmektedir.

Tedavi ve hastalık seyrini doğrudan etkileyen bir gen olduğu için Dünya Sağlık Örgütü tümör sınıflandırmasına bu gen durumunu da eklemiştir. Beyin tümörleri artık genel isimlerle değil, Mutasyonlu-IDH’li Gliom, Yabani-IDH’li gliom gibi isimlerle tanımlanmaktadır.

2014 yılında yapılan bir çalışmada düşük dereceli tümörlerin %70’inde IDH1(R232) adlı mutasyonun olduğu tespit edilmiştir. Heidelberg Üniversitesi tarafından IDH1(232) adlı mutasyonu tespit edebilecek bir yöntem geliştirilmiştir, böylelikle tümör örneklerinin incelemesi sırasında IDH1 mutasyonu teşhisi konulabilmektedir.

Şu an doğrudan bu geni hedef alıcı tedaviler üzerinde çalışılmaktadır.
Bakınız: IDH1 mutasyonu hedefli aşı

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir